Патологии при ЭКО

Патологии при ЭКО
На сегодняшний день технология преимплантационой генетической диагностики является самым лучшим методом выявления заболеваний у ещё не родившихся детей. Эта технология могла бы стать достоянием нашей страны, однако исследования генетика Юрия Верлинского в этой области не были поддержаны.

Технология ПГД (Исследования Верлинского)

В результате ПГД была разработана в институте репродуктивной генетики в Чикаго, и сейчас используется повсеместно. 
 
Идея пренатальной диагностики – когда ребёнка можно обследовать уже в утробе матери – зародилась у учёного ещё в семидесятые годы прошлого столетия. Тогда она казалась фантастической, а уж об изучении генетики плода на ещё более ранних стадиях не могло быть и речи. Примерно в это же время начала активно развиваться технология ЭКО, что и дало Верлинскому возможность претворить в жизнь свои исследования. Первыми пациентами, испробовавшими ПГД, были те, у кого имелись какие-либо патологии, то есть был и риск передать их ребёнку. Сейчас этот вид диагностики рекомендуется всем парам, проходящим ЭКО, чтобы в случае беременности быть абсолютно уверенными в здоровье будущего малыша.
 

Откуда берутся генетические патологии

Любой грамотный специалист скажет, что риск рождения ребёнка с генетическими патологиями существует всегда, даже если родители полностью здоровы. Иногда не имеет значения даже здоровый род малыша – эта материя настолько тонка, что человеку ещё не удалось до конца разгадать её. Именно поэтому пренатальная диагностика является обязательным минимумом для всех будущих мам.
 
В некоторых странах даже в брачном контракте супруги должны указать наличие генетического паспорта, где зафиксировано, что они не имеют никаких хромосомных аномалий. А в Израиле, например, ПГД сделали обязательной для всех процедурой, чтобы таким образом оздоровить население.
Тем не менее, для большинства стран мира генетическая диагностика всё ещё остаётся непознанной технологией, и Россия входит в их число. Для многих это слишком дорого, кто-то не считает это обязательным, а иные и вовсе не знают о существовании такой технологии.
 

Значение ПГД

Не так давно такая «предупреждающая» диагностика оставалась только мечтой специалистов, однако сейчас это реально. Как известно, лучше не допустить болезнь, чес вылечить её, и ПГД позволяет это сделать. При помощи этой технологии генетический код каждого эмбриона можно изучить ещё до подсаживания их в матку пациентки, что позволяет отобрать самые здоровые из них. Это значит, что неверная удача уже не играет в рождении ребёнка столь значительной роли.
 

Чего можно добиться при помощи ПГД:

   1. Исключить наследственные заболевания. Их опасность в том, что они могут затаиться и не проявляться несколько поколений, а потом дать о себе знать совершенно неожиданно. Так случается, когда ребёнок рождается от двух родителей с одинаковой генетической поломкой. Сами носители рецессивного гена могут и не подозревать о его существовании, поскольку он никак не проявляет себя, но как только два таких гена встречаются в плоде – патологии практически не избежать.
 
   2. Исключить случайные хромосомные поломки. Эта проблема может возникать неожиданно даже у здоровых партнёров, и от неё никуда не деться. Однако ПГД позволяет попросту не подсаживать пациентке эмбрион с нарушениями. Иногда из-за таких хромосомных сбоев даже возникает бесплодие: они происходят постоянно, например, при зачатии, и приводят к выкидышу или просто к отсутствию беременности. В подобных случаях ЭКО помогает преодолеть невозможность зачатия, а ПГД – очередной выкидыш.
 
   3. Исключить моногенные заболевания. Они также являются наследственными и могут быть замечены во время ПГД.
Поэтому генетической диагностикой пренебрегать не стоит: согласно статистике, до пяти младенцев из ста могут иметь различные патологии.
 

Как это работает

Метод ПГД крайне эффективен, потому что он подразумевает исследование хромосомного набора ещё до переноса в полость матки, то есть на пациентку это не оказывает никакого эффекта. Диагностику можно провести в любой момент, начиная со стадии ооцита, когда проводится биопсия плодного теля яйцеклетки, и заканчивая более поздней стадией – бластоцистой.
 
На стадии ооцита исследование проводится в тех случаях, когда врачи уже знают, что пациентка является носительницей хромосомной аномалии. Это позволяет сразу отбросить патологические клетки и уделять внимание только здоровым. При этом сама процедура не наносит материалу никакого вреда. В иных же случаях, когда никаких хромосомных аномалий у пациентки не выявлено, ПГД проводится на третий-пятый день развития яйцеклетки.
 
Повреждённые экземпляры тоже сразу же исключаются из программы. 
До введения в широкое пользование технологии ПГД добиться схожего результата было невозможно. Раньше яйцеклетки оценивались исключительно по их морфологии, то есть по внешнему виду, но заметить таким образом патологию невозможно. Естественно, результат мог быть крайне неутешительным.
Именно поэтому технология ПГД является настолько перспективной: при её использовании вероятность того, что в результате ЭКО родится больной ребёнок, практически отсутствует.


297
Нет комментариев. Ваш будет первым!
Загрузка...
Последние новости по теме ЭКО
Осень 2017: подводятся итоги ЭКО по ОМС в Челябинской области
С января по сентябрь 2017 года в Челябинской области родилось 475 детей по программе ЭКО по ОМС.
L1 4 дня назад 0
1633 пары Самарской области и города смогут получить ЭКО по ОМС
В текущем году будет проведено 1633 цикла ЭКО, это на 20% больше, чем в прошлом году.
L1 7 дней назад 0
X